El síndrome de Down (Causas, consecuencias, problemas medicos, cribado, ayudas)
Publicado por Abad Husita
El síndrome de Down es una anomalía en la que un exceso del material genético provoca alteraciones en el aspecto y desarrollo del niño, cursando frecuentemente con deficiencia mental. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos.
Los síntomas del síndrome de Down pueden variar ampliamente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan muchas atenciones médicas, otros llevan vidas muy sanas e independientes.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que se pueden asociar a este síndrome tienen tratamiento, y hay muchos recursos de la administración que pueden ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.
¿Cómo afecta a un niño el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacido tiene esta alteración practicándole una exploración ordinaria.
El escaso tono muscular y la laxitud articular también son característicos de los niños con síndrome de Down, y, sobre todo los bebés, parecen especialmente faltos de tono muscular. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos –como sentarse, gatear y andar- más tarde que los demás niños. Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños, puede haber retrasos en la adquisición del lenguaje y de las habilidades de básicas, como comer, vestirse y aprender a usar el váter.
El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando crezcan.
Problemas médicos asociados al síndrome de Down
Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud, otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down también tienen cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar. Un cardiólogo pediátrico deberá controlar este tipo de problemas, muchos de los cuales se pueden tratar, sea con medicación o con cirugía.
Cribado y diagnóstico prenatal
Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esa anomalía.
Las pruebas de cribado son no invasivas y generalmente indoloras. Al no poder dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.
Obtener ayuda
Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado un síndrome de Down, cuando reciba la noticia, probablemente le dominarán los sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza iniciales y a encontrar formas de mirar al futuro. Muchos padres constatan que el hecho de informarse al máximo sobre el síndrome de Down les ayuda a mitigar sus miedos.
Los expertos recomiendan matricular a los niños con síndrome de Down en programas de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar el desarrollo de las habilidades motoras y lingüísticas del niño y también le enseñarán a usted a potenciar el desarrollo de esas habilidades en casa. En muchos estados la participación en programas de intervención precoz es gratuita para los niños con discapacidades hasta los tres años. Por lo tanto, pregúntele al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área.
Cuando su hijo cumpla tres años, su educación estará garantizada gracias a la Ley para la Educación de los Individuos con Discapacidades, conocida en inglés como “Individuals with Disabilities Education Act” (IDEA). Según la IDEA, los distritos escolares locales deben proporcionar “una educación gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo” y un plan de educación individualizado, conocido como IEP (siglas inglesas de “Individualized education plan”) a cada niño.
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